🇸🇪 Critères de Rome IV pour le trouble intestinal fonctionnel non spécifié

Klinisk bakgrund

Rome IV-kriterierna för ospecificerad funktionell tarmsjukdom (U-FBD) är en residualkategori inom Rome IV-systemet för funktionella tarmsjukdomar. Systemet bygger på fem diagnoser: irritabel tarm (IBS), funktionell förstoppning (FC), funktionell diarré (FDr), funktionell uppblåsthet/distension i buken (FAB/D) och ospecificerad funktionell tarmsjukdom. Syftet med U-FBD-kategorin är att ge en klassificering åt patienter med kroniska tarmsymtom av icke-organisk natur som inte uppfyller kriterierna för någon av de specifika diagnoserna.

Beslutssituationen instrumentet tjänar är: när en patient med kroniska tarmsymtom har genomgången rimlig utredning mot organisk sjukdom men inte passar in i IBS, FC, FDr eller FAB/D, ska symtomen då klassas som funktionella eller ska vidare utredning ske? U-FBD tillåter att man ställer en funktionell diagnos utan att pressa in patienten i en specifik kategori som symtomen inte stämmer överens med.

Beräkning av Rome IV

Rome IV-kriterierna för U-FBD är en uteslutningsdiagnos som ställs i två steg: först bekräfta att symtomen är funktionella (icke-organiska), därefter bekräfta att de inte uppfyller någon av de specifika Rome IV-diagnoserna. Formellt uttryckt:

$$\text{U-FBD} = T_{\text{icke-org}} \wedge \overline{\text{IBS}} \wedge \overline{\text{FC}} \wedge \overline{\text{FDr}} \wedge \overline{\text{FAB/D}} \wedge T_{\geq 3,\text{mån}} \wedge D_{\geq 6,\text{mån}}$$

där $T_{\text{icke-org}}$ betyder tarmsymtom som inte kan tillskrivas en organisk eller strukturell orsak, $\overline{\text{IBS}}$, $\overline{\text{FC}}$, $\overline{\text{FDr}}$ och $\overline{\text{FAB/D}}$ betyder att kriterierna för respektive specifik diagnos uppfylls inte, och $T_{\geq 3,\text{mån}}$ respektive $D_{\geq 6,\text{mån}}$ betyder symtom under de senaste 3 månaderna med debut minst 6 månader före diagnos.

Till skillnad från riskpoäng eller prediktionsmodeller härleds Rome IV-kriterierna inte ur en statistisk kohort. De utgör en expertkonsensus framtagen av Rome Foundation, publicerad 2016 av Mearin, Lacy med flera [1]. Fem kategorier av funktionella tarmsjukdomar definierades utifrån symtommönster, frekvenskrav och durationskrav som slogs fast i en process med 14 internationella experter. Kriterierna för U-FBD valdes som en restkategori med syftet att minimera antalet patienter som föll utanför klassificering.

Tolkning i praktiken

Kalkylatorn returnerar ett binärt utfall: kriterierna uppfylls eller uppfylls inte. När alla sex villkor är uppfyllda kan diagnosen ospecificerad funktionell tarmsjukdom ställas. Handläggningen skiljer sig inte väsentligt från andra funktionella tarmsjukdomar: symptomriktad behandling utefter dominerande symtom, uppföljning och återbesök för att bedöma symtomens stabilitet och eventuell övergång till en specifik diagnos.

När kriterierna inte uppfylls finns tre möjliga förklaringningar som kräver olika åtgärder:

Ett viktigt praktiskt problem är att patienten kan röra sig mellan kategorierna över tid. I en longitudinell studie av 1372 vuxna med Rome IV-funktionella tarmsjukdomar var U-FBD instabilt: endast 40,7 procent av dem som hade U-FBD vid baseline hade kvar samma diagnos vid 12-månadersuppföljningen, jämfört med 70,6 procent för IBS [2]. En tredjedel till hälften av patienterna med U-FBD hade vid uppföljningen övergått till att uppfylla kriterierna för IBS eller en annan specifik diagnos. Detta motiverar att patienten omvärderas och att kriterierna prövas på nytt.

Validering och prestanda

Rome IV-kriteriernas diskriminerande förmåga att avgränsa U-FBD från andra funktionella tarmsjukdomar har ifrågasatts. I en latent klass-analys av 558 vuxna som uppfyllde Rome IV-kriterier för en icke-IBS funktionell tarmsjukdom identifierade man fem datadrivna kluster baserade på symtommönster och psykologisk samsjuklighet, men korrelationen mellan dessa kluster och Rome IV-diagnoserna var dålig [3]. Tre fjärdedelar av individerna klassificerades som "mild IBS" när en tidigare validerad IBS-modell applicerades. Vid 12-månadersuppföljningen uppfyllde hälften av individerna med hög psykologisk börda kriterierna för IBS. Författarna menar att de funktionella tarmsjukdomarna snarare utgör ett spektrum av IBS än separata entiteter [3].

Prevalensen av U-FBD i kliniska sammanhang är anmärkningsvärt hög. I en tvärsnittsstudie vid en amerikansk tertiary care-mottagning möttes 1 501 nya patienter; 813 uppfyllde kriterier för någon funktionell tarmsjukdom och 194 (13,1 procent) uppfyllde kriterier för U-FBD, vilket gjorde det till den näst vanligaste diagnosen efter IBS [4]. I en global populationsstudie av över 73 000 vuxna i 33 länder fann man att U-FBD hade en prevalens om cirka 8,8 procent i den generella populationen, högre än alla andra funktionella tarmsjukdomar utom FC [4]. Vid 12 månader var dock U-FBD en av de minst stabila diagnoserna [2].

En klinikstudie fann att de symtom som patienter med U-FBD rapporterade var mindre allvarliga än hos patienter med IBS, FC och FDr när det gällde buksmärtor, förstoppning och diarré, men graden av ångest, depression och sömnstörningar låg på samma nivå som vid FC och FDr [4]. Hälso- och sjukvårdsutnyttjandet var likartat i U-FBD och IBS: cirka 42 procent hade besökt en gastroenterolog och 18 procent hade sökt akutvård för GI-symtom under de senaste sex månaderna [4].

Ett viktigt fynd är att ingen av de 194 patienter som uppfyllde Rome IV-kriterier för U-FBD i Ballous studie kliniskt diagnosticerades med U-FBD av sina behandlande gastroenterologer [4]. Diagnosen användes alltså inte i klinisk praxis trots att kriterierna formellt uppfylldes. Mellan 25 och 50 procent av patienterna med U-FBD missade kriterierna för andra funktionella tarmsjukdomar enbart på grund av tidsperspektivet, det vill säga att symtomdebuten inte sträck sig tillbaka tillräckligt långt [4].

Begränsningar

Rome IV-kriterierna för U-FBD gäller inte för patienter där organisk sjukdom inte har utretats och uteslutits. Kategorin är en funktionell diagnos och förutsätter att alarmsymtom som ofrivillig viktnedgång, GI-blödning, anemi, nattliga symtom eller hereditet för kolorektalcancer eller inflammatorisk tarmsjukdom har utretts. Vid förekomst av sådana symtom ska en funktionell diagnos inte ställas.

Ett grundläggande problem är att U-FBD-kategorin bygger på att övriga Rome IV-diagnoser uppfylls inte, vilket gör U-FBD till en samlingsdiagnos snarare än en självständig entitet. Den latenta klass-analysen av Black med flera visar att de fem Rome IV-kategorierna för funktionell tarmsjukdom inte klart separerar sig från varandra och att de kan vara bättre beskrivna som ett spektrum av IBS än som separata diagnoser [3]. Detta innebär att U-FBD i praktiken kan representera en lindrigare form av IBS snarare än en egen åkomma.

Diagnosens instabilitet över tid är en ytterligare begränsning: vid 12-månadersuppföljning bibehöll endast 40,7 procent U-FBD-diagnosen [2]. En patient som i dag uppfyller U-FBD-kriterierna kan vid återbesök ha utvecklat symtom som uppfyller IBS, FC, FDr eller FAB/D, vilket understryker behovet av longitudinal uppföljning.

Slutligen saknas kliniska prövningar specifikt riktade mot U-FBD. Eftersom patienter med U-FBD inte ingår i studierna för de specifika funktionella tarmsjukdomarna finns ingen evidensbaserad behandlingsalgoritm för kategorin [4]. Behandlingen blir därför symptomatisk och empirisk, baserad på dominerande symtom snarare än på diagnos.

Källor

1. Mearin F, Lacy BE, Chang L, Chey WD, Lembo AJ, Simren M, Spiller R. Bowel Disorders. Gastroenterology 2016;150(6):1393–1407. PMID: 27144627
2. Goodoory VC, Houghton LA, Black CJ, Ford AC. Characteristics of, and natural history among, individuals with Rome IV functional bowel disorders. Neurogastroenterol Motil 2022;34(5):e14268. PMID: 34532930
3. Black CJ, Houghton LA, Ford AC. Latent class analysis does not support the existence of Rome IV functional bowel disorders as discrete entities. Neurogastroenterol Motil 2022;34(11):e14391. PMID: 35531932
4. Ballou S, Rangan V, Eidelberg A, Proctor S, McHenry N, Nee J, Iturrino J, Lembo A, Singh P. What Is Unspecified Functional Bowel Disorder? A Commonly Seen, Rarely Recognized, and Poorly Understood Diagnosis. Am J Gastroenterol 2023;118(8):1402–1409. PMID: 37053553