🇸🇪 Critères diagnostiques de Rome IV pour la constipation fonctionnelle

Klinisk bakgrund

Funktionell förstoppning är en av de vanaste störningarna i tarm, med en global pooled prevalens på 10,1 % enligt Rome IV-kriterierna [1]. Beslutet instrumentet tjänar är att särskilja funktionell förstoppning från andra orsaker till förstoppning, framför allt från förstoppningsdominerat irritabel tarm (IBS-C), men också från sekundär förstoppning vid läkemedel, metabola sjukdomar eller strukturella avvikelser. Utan standardiserade kriterier blir diagnosen osystematisk: patienters egen uppfattning om vad förstoppning är skiljer sig markant från både allmänläkares och specialistläkares, och överensstämmelsen med Rome IV är begränsad [2]. I en befolkningsstudie uppfyllde 94 % av dem som själva angav förstoppning Rome IV-kriterierna för funktionell förstoppning, men 29 % av dem som inte upplevde sig ha förstoppning gjorde det också [2]. Det illustrerar varför strukturerade kriterier behövs: utan dem blir både över- och underdiagnostik utbredd.

Beräkning av Rome IV-diagnoskriterier

Rome IV-diagnoskriterier för funktionell förstoppning publicerades 2016 av Rome Foundation som en expertkonsensusbaserad revidering av Rome III-kriterierna [3]. Till skillnad från en riskpoäng som härletts ur en kohort är kriterierna en diagnostisk checklista framtagen av en expertkommitté, inte en prediktionsmodell med härledningskohort.

Diagnosen kräver att patienten uppfyller minst två av följande sex symtom vid mer än 25 % av tarmtömningarna:

$$\text{Poäng} = \sum_{i=1}^{6} x_i \geq 2$$

där $x_1$ = krystning, $x_2$ = klumpig eller hård avföring (Bristol typ 1,2), $x_3$ = känsla av ofullständig tömning, $x_4$ = känsla av anorektalt hinder/blockering, $x_5$ = manuella manövrar för att underlätta tömning, och $x_6$ = färre än 3 spontana tarmtömningar per vecka.

Dessutom ska tre villkor vara uppfyllda:

• Lös avföring förekommer sällan utan användning av laxantia
• Otillräckliga kriterier för IBS föreligger
• Kriterierna ska vara uppfyllda under de senaste 3 månaderna med symtomdebut minst 6 månader före diagnos

De sex symtomen är viktade lika och binära (ja/nej), och tröskeln är två av sex. Tidskriterierna (3 månaders symtomvaraktighet och 6 månaders debut) är identiska med övriga Rome IV-diagnoser inom gruppen funktionella tarmstörningar och syftar till att utesluta tillfälliga, postinfektiösa eller läkemedelsutlösta besvär [3].

Tolkning i praktiken

Kalkylatorn ger ett binärt utfall: kriterierna är uppfyllda eller inte. Det finns inga riskband eller gradering av svårighetsgrad. Detta har konsekvenser för hur resultatet ska hanteras:

Det särskiljande draget mellan funktionell förstoppning och IBS-C är graden av buksmärta. I en genomgång av 27 kliniska riktlinjer betonade 71 % av IBS-C-riktlinjerna buksmärta som diagnostiskt kriterium, medan ingen av riktlinjerna för funktionell förstoppning gjorde det [4]. Spontan tarmtömningsfrekvens användes i 89 % av riktlinjerna för funktionell förstoppning men i ingen av IBS-C-riktlinjerna [4].

Validering och prestanda

Rome IV-kriterierna är konsensusbaserade, inte statistiskt härledda, och saknar därmed en traditionell härledningskohort med diskrimination och kalibrering. Den diagnostiska prestandan har istället utvärderats indirekt, och resultaten är blandade.

I en populationsbaserad enkätstudie i USA, Kanada och Storbritannien med 5 931 deltagare uppskattades prevalensen av funktionell förstoppning enligt Rome IV till 7,9 till 8,6 %, jämfört med lägre siffror för Rome III [5]. Övergången från Rome III till Rome IV halverade prevalensen av IBS (från 9,0 % till 4,6 %) men ökade prevalensen av funktionell förstoppning, vilket speglar att Rome IV ställer högre krav på smärtfrekvens för IBS och därmed flyttar patienter till funktionell förstoppning [5]. En global metaanalys av 45 populationsbaserade studier fann en pooled prevalens på 10,1 % (95 % KI 8,7 till 11,6) med Rome IV, med betydande heterogenitet mellan länder [1].

Den diagnostiska sensitiviteten för Rome IV-kriterierna för funktionell förstoppning har rapporterats vara låg, omkring 32 %, i en genomgång av kliniska riktlinjer [4]. Detta betyder att många patienter med kliniskt relevant funktionell förstoppning inte fångas av kriterierna. För IBS har Rome IV-kriterierna validerats i sekundärvård med en sensitivitet på 82 % och specificitet på 83 % mot en referensstandard baserad på symtom och uteslutning av organisk sjukdom [6], men motsvarande validering saknas specifikt för funktionell förstoppning.

En latent klassanalys av 558 vuxna med Rome IV-definierade funktionella tarmstörningar (varav 76 med funktionell förstoppning) fann att korrelationen mellan statistiskt identifierade kluster och Rome IV-diagnoser var dålig [7]. Tre fjärdedelar av patienterna klassificerades som lindrig IBS när en tidigare IBS-modell applicerades, och en tredjedel hade vid 12-månadersuppföljning fluktuerat så att de uppfyllde IBS-kriterierna [7]. Detta ifrågasätter om funktionell förstoppning och IBS verkligen är separata entiteter eller snarare uttryck för samma spektrum av tarm, vilket har direkt klinisk relevans för hur diagnosen ska tolkas över tid.

Begränsningar

Kriterierna gäller vuxna och är inte validerade för barn, där separata pediatriska Rome IV-kriterier finns. De förutsätter att sekundära orsaker till förstoppning har utretts och uteslutits: läkemedel (opioider, antikolinergika, kalciumantagonister, järn), metabola sjukdomar (hypotyreos, hyperkalcemi, diabetes), neurologiska sjukdomer (Parkinsons, multipel skleros) och strukturella avvikelser. Utan sådan utredning riskerar kriterierna att ge en falskt lugnande diagnos.

De vanligaste sätten kriterierna används fel är tre:

1. Att använda dem som uteslutningsdiagnos. Kriterierna är inte konstruerade för att ersätta anamnes, klinisk undersökning och vid behov endoskopi. En positiv symtombaserad diagnos rekommenderas endast av 11 % av riktlinjerna för funktionell förstoppning, jämfört med 71 % av IBS-C-riktlinjerna [4], vilket speglar att funktionell förstoppning i högre grad kräver att organisk sjukdom aktivt har övervägts.

2. Att förväxla funktionell förstoppning med IBS-C. Gränsen är graden av buksmärta, men i praktiken fluktuerar symtomen över tid. En patient som i dag uppfyller kriterierna för funktionell förstoppning kan inom ett år uppfylla IBS-kriterierna [7]. Diagnosen bör därför omvärderas vid förändrat symtommönster, särskilt om buksmärta tillkommer eller ökar.

3. Att bortse från defekationsstörning. Kriterierna fångar symtom på anorektal obstruktion (känsla av hinder, manuella manövrar), men de särskiljer inte funktionell förstoppning med normal transit från defekationsstörning. Vid utebliven effekt av konventionell behandling bör anorektal fysiologi (anorektal manometri, ballongexpulsionstest) övervägas, eftersom defekationsstörning kräver biofeedback, inte bara laxantia.

Källor

1. Barberio B m.fl. Global prevalence of functional constipation according to the Rome criteria: a systematic review and meta-analysis. Lancet Gastroenterol Hepatol 2021. PMID: 34090581
2. Dimidi E m.fl. Perceptions of Constipation Among the General Public and People With Constipation Differ Strikingly From Those of General and Specialist Doctors and the Rome IV Criteria. Am J Gastroenterol 2019. PMID: 31180923
3. Lacy BE, Mearin F, Chang L m.fl. Bowel Disorders. Gastroenterology 2016. PMID: 27144627
4. Luo J m.fl. Clinical practice guidelines for the diagnosis of constipation-predominant irritable bowel syndrome and functional constipation in adults: a scoping review. BMC Gastroenterol 2025. PMID: 40205539
5. Palsson OS m.fl. Prevalence of Rome IV Functional Bowel Disorders Among Adults in the United States, Canada, and the United Kingdom. Gastroenterology 2020. PMID: 31917991
6. Black CJ m.fl. Comparison of the Rome IV criteria with the Rome III criteria for the diagnosis of irritable bowel syndrome in secondary care. Gut 2021. PMID: 32973070
7. Black CJ m.fl. Latent class analysis does not support the existence of Rome IV functional bowel disorders as discrete entities. Neurogastroenterol Motil 2022. PMID: 35531932