🇸🇪 Critères diagnostiques de Rome IV pour le syndrome de rumination de l'enfant

Klinisk bakgrund

Ruminationssyndrom hos barn och ungdomar är en funktionell gastroenterologisk störning som karakteriseras av upprepad, ansträngningslös regurgitation av nyligen intagen föda med efterföljande återtuggning eller utspottning, med debut strax efter måltid. Tillståndet förväxlas ofta med refraktär gastroesofageal reflux, och patienter genomgår i regel omfattande och onödig utredning innan rätt diagnos ställs [4]. En prospektiv studie av barn med kronisk kräkning fann att ruminationssyndrom var en viktig och underdiagnoserad etiologi [5]. Syftet med Rome IV-diagnoskriterierna är att möjliggöra en symtombaserad diagnos baserad på klinisk anamnes, utan att kräva att organisk sjukdom har uteslutits med omfattande provtagning, förutsatt att en adekvat medicinsk bedömning har gjorts [1].

Beräkning av Rome IV-diagnoskriterier

Rome IV-diagnoskriterierna för ruminationssyndrom hos barn utgörs av sex villkor som samtliga ska vara uppfyllda för att diagnosen ska kunna ställas. Kriterierna är binära (Ja/Nej) och poängsätts med 1 för uppfyllt respektive 0 för inte uppfyllt. Diagnos ställs endast när samtliga sex kriterier bedöms som uppfyllda, det vill säga totalpoäng = 6.

Kriterierna är:

1. Upprepad regurgitation och återtuggning eller utspottning av föda som börjar strax efter en måltid
2. Förekommer inte under sömn
3. Svarar inte på standardbehandling för gastroesofageal reflux
4. Föregås inte av kväljningar
5. Inga tecken på inflammatorisk, anatomisk, metabol eller neoplastisk process som förklarar regurgitationen
6. Kriterier uppfyllda i minst 2 månader före diagnos

Kriterierna publicerades 2016 som en del av Rome IV-processen för barn och ungdomar, framförda av en expertgrupp ledd av Hyams och medförfattare [1]. En central förändring jämfört med Rome III var att kravet på att organisk sjukdom ska vara utesluten ersattes med formuleringen att symtomen, efter adekvat medicinsk bedömning, inte kan tillskrivas annan medicinsk tillstånd. Detta innebär att klinikern kan ställa en positiv diagnos med selektiv eller ingen ytterligare testning, samtidigt som funktionella störningar kan samexistera med organisk sjukdom [1]. Kriterierna gäller för barn och ungdomar, med separata Rome IV-kriterier för spädbarn och småbarn.

Tolkning i praktiken

Till skillnad från en riskpoäng med graderade band är Rome IV-diagnoskriterierna ett allt-eller-inget-instrument. Samtliga sex kriterier måste vara uppfyllda.

Det kliniska värdet av kriterierna ligger framför allt i att de tvingar fram en strukturerad bedömning av symtommönstret. Tidsprofilen är särskilt viktig: regurgitationen börjar strax efter måltid, upphör under sömn, och föregås inte av kväljningar. Detta mönster skiljer rumination från både GERD (som inte nödvändigtvis är kopplat till måltider och kan förekomma under sömn) och från ätstörningar med framkallade kräkningar (som föregås av kväljningar).

Validering och prestanda

Rome IV-kriterierna är konsensusbaserade, inte härledda från en prospektiv kohortstudie med statistisk modellering. Det finns därför inga traditionella mått på diskrimination (c-statistik) eller kalibrering att redovisa. Kriteriernas prestanda måste i stället bedömas utifrån studier som jämför klinisk diagnos med objektiv mätning.

Rosen och medarbetare studerade 21 barn (medelålder 15 år, intervall 7 till 18 år) som remitterats för misstänkt rumination på grund av refraktär regurgitation trots dubbel dos protonpumpshämmare [2]. Alla hade normal övre endoskopi utan erosioner eller eosinofil infiltration. Med högupplöst esofageal manometri med impedans (HRM-MII) kunde rumination bekräftas hos 18 av 21 patienter. Hos tre patienter (15 procent) motbevisades diagnosen: en patient hade R-vågor utan retrograd bolustransport (ofullständig rumination) och två patienter hade ren gastroesofageal reflux utan R-vågor. Studien visar att den kliniska diagnosen baserad på symtom har hög överensstämmelse med objektiv mätning, men att en minoritet av patienter med typisk anamnes faktiskt har annan patofysiologi [2].

I en systematisk översikt över icke-farmakologisk behandling av ruminationssyndrom hos barn identifierades sju studier [3]. Diafragmatisk andning var den vanligaste interventionen och användes alltid i kombination med andra strategier. Evidenskvaliteten var dock otillräcklig för att rekommendera en definierad behandlingsalgoritm, och studiernas heterogenitet förhindrade jämförande analys [3].

En metaanalys av prevalens fann att ruminationssyndrom enligt Rome IV-kriterierna hos barn i alla åldrar hade en sammanslagen prevalens på 0,4 procent (95 procent konfidensintervall 0,2 till 0,6), jämfört med 1,0 procent enligt Rome III [6]. Prevalensen var högre hos ungdomar än hos yngre barn, vilket överensstämmer med den kliniska bilden att tillståndet oftare identifieras från skolålder och uppåt [6].

Begränsningar

Kriterierna gäller för barn och ungdomar, inte för spädbarn och småbarn, för vilka separata Rome IV-kriterier finns. De förutsätter att barnet har utvecklingsmässig förmåga att beskriva eller visa symtom, vilket kan försvåra diagnosen hos yngre eller kognitivt funktionsnedsatta barn.

Den vanligaste felläsningen är att tolka kriterium 5 ("inga tecken på inflammatorisk, anatomisk, metabol eller neoplastisk process") som ett krav på omfattande utredning innan diagnos kan ställas. Rome IV-processen betonar tvärtom att en adekvat medicinsk bedömning kan vara selektiv eller obefintlig, och att funktionella störningar kan samexistera med organisk sjukdom [1]. En annan vanlig felslutning är att förväxla rumination med framkallat kräkande vid ätstörning. Avgörande skillnader är att rumination föregås av ansträngningslös regurgitation utan kväljningar, medan kräkningar vid ätstörning föregås av kväljningar och är framkallade.

Rome V-kriterierna, publicerade 2026, utökar ramverket för övre gastrointestinala störningar hos barn och integrerar i högre grad objektiv testning med impedans och högupplöst manometri i diagnostiken [7]. Klinikern bör vara medveten om att kriterierna är under utveckling och att framtida versioner kan komma att kräva eller rekommendera objektiv bekräftelse i högre grad än Rome IV.

Källor

1. Hyams JS m.fl. Functional Disorders: Children and Adolescents. Gastroenterology 2016. PMID: 27144632
2. Rosen R, Rodriguez L, Nurko S. Pediatric rumination subtypes: A study using high-resolution esophageal manometry with impedance. Neurogastroenterology and Motility 2017. PMID: 28002887
3. Sartori R m.fl. Nonpharmacological treatment of rumination syndrome in childhood: A systematic review of the literature. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2024. PMID: 38268062
4. Murray HB m.fl. Diagnosis and Treatment of Rumination Syndrome: A Critical Review. American Journal of Gastroenterology 2019. PMID: 30789419
5. Malik R m.fl. Chronic vomiting in children: A prospective study reveals rumination syndrome is an important etiology that is underdiagnosed and untreated. Indian Journal of Gastroenterology 2020. PMID: 32436177
6. Haworth JJ m.fl. The prevalence of rumination syndrome and rumination disorder: A systematic review and meta-analysis. Neurogastroenterology and Motility 2024. PMID: 38563201
7. Rosen R m.fl. Rome V Pediatric Upper Gastrointestinal Disorders of Gut-Brain Interaction. Gastroenterology 2026. PMID: 41713704