🇸🇪 Critères diagnostiques de Rome IV pour l'incontinence fécale non rétentive de l'enfant

Klinisk bakgrund

Icke-retentiv fekal inkontinens är den ovanligare av två funktionella defekationsstörningar som båda yttrar sig som upprepad ofrivillig nedsmutsning hos toaletttränade barn. Den vanligare, retentiv (överflödes-) inkontinens, är sekundär till kronisk förstoppning med fekal retention. Kliniskt liknar de varandra, men behandlingen är diametralt olik: vid retention är disimpaktion och laxantia förstahandsbehandling, vid icke-retentiv inkontinens kan laxantia förvärra symtomen [4]. Rome IV-diagnoskriterierna ger ett strukturerat sätt att positivt identifiera den icke-retentiva formen genom att kräva bevisad frånvaro av såväl retention som annan medicinsk orsak, snarare än att enbart förlita sig på uteslutning av organisk sjukdom.

Beräkning av Rome IV-diagnoskriterier

Diagnosen ställs när samtliga fyra kriterier är uppfyllda:

$$\text{NRFI} = C_1 \wedge C_2 \wedge C_3 \wedge C_4$$

• $C_1$: Utvecklingsålder $\geq 4$ år
• $C_2$: Tarmtömning på platser som inte är socialt lämpliga, minst en gång per månad under den senaste månaden
• $C_3$: Inga tecken på fekal retention vid anamnes eller undersökning
• $C_4$: Inkontinensen förklaras inte fullt ut av annan medicinsk sjukdom efter adekvat utredning

Kriterierna utgör en del av Rome IV-klassifikationen för funktionella gastroenterologiska störningar hos barn och ungdomar och togs fram genom expertkonsensus inom Rome Foundations pediatriska kommitté, publicerade 2016 av Hyams m.fl. [1]. I Rome IV ändrades det tidigare kravet på frånvaro av organisk sjukdom till att symtomen inte kan tillskrivas annan medicinsk sjukdom efter adekvat utredning, vilket innebär att en positiv diagnos kan ställas med selektiv eller ingen provtagning [1]. En funktionell störning kan därmed samexistera med annan medicinsk sjukdom som i sig kan ge gastroenterologiska symtom. Jämfört med Rome III kortades durationskravet från två månader till en månad, vilket möjliggör tidigare diagnostik.

Tolkning i praktiken

Alla fyra kriterier måste vara uppfyllda. Det centrala kliniska vägskälet är kriterium $C_3$, som skiljer icke-retentiv från retentiv inkontinens:

När diagnosen ställs utgör beteendeinterventioner och toaletträning förstahandsbehandling. Laxantia ska undvikas, då dessa kan förvärra symtomen [4]. Vid otillräcklig effekt av konventionella åtgärder har transkutan elektrisk stimulation med eller utan biofeedback visat sig förbättra symtomen hos cirka hälften till två tredjedelar av barnen i en randomiserad studie med 40 patienter [6]. Samtidig psykiatrisk komorbiditet, som föreligger hos 30–50 % av barnen [4, 5], ska utredas och behandlas separat, eftersom obehandlad psykiatrisk samsjuklighet påverkar följsamhet och utfall [5].

Validering och prestanda

Rome IV-kriterierna för icke-retentiv fekal inkontinens utgör en diagnoschecklista och inte en prediktionsmodell. Det finns inga traditionella valideringsstudier med c-statistik, sensitivitet eller specificitet för kriterierna i sig. Tillförlitligheten bedöms indirekt genom prevalensdata och överensstämmelse med tidigare kriterieversioner.

I en europeisk systematisk översikt och metaanalys med 7 studier och totalt 16 873 barn i åldern 4–18 år var den poolade prevalensen 0,24 % (95 % KI 0,07–0,49 %) [2], vilket överensstämmer med den globala poolade prevalensen på 0,4 % [3]. En multinationell europeisk studie inom översikten, med 9 927 barn, fann att tillståndet var vanligare hos pojkar (0,8 %) än hos flickor (0,3 %; p = 0,036) [2]. Prevalensen varierade geografiskt: Spanien 1,1 %, Nordmakedonien 0,6 %, Serbien 0,4 % och Italien 0,09 % [2].

Jämfört med Rome III tenderade Rome IV att identifiera fler fall bland äldre barn, sannolikt beroende på det kortare durationskravet, men skillnaden var inte statistiskt signifikant [2]. En nederländsk populationsstudie med Rome IV rapporterade en prevalens på 7,2 % bland 4–7-åringar, betydligt högre än den poolade europeiska prevalensen, vilket författarna diskuterar som möjligt uttryck för en yngre åldersfördelning och det kortare diagnostiska fönstret i Rome IV [2].

Begränsningar

Kriterierna gäller inte för barn vars utvecklingsålder är under 4 år, vilket utesluter barn som inte är toaletttränade eller saknar motsvarande kognitiv mognad. Vid utvecklingsstörning kan diskrepansen mellan kronologisk och utvecklingsålder försvåra bedömningen, och kriterierna har inte validerats specifikt för barn med neurologisk samsjuklighet.

Den vanligaste felanvändningen är att förväxla icke-retentiv och retentiv fekal inkontinens. Båda yttrar sig som nedsmutsning, men vid retention är primärproblemet förstoppning och behandlingen är disimpaktion och laxantia. Laxantia vid icke-retentiv inkontinens kan förvärra symtomen och är inte indicerat [4]. En noggrann anamnes om avföringsfrekvens, konsistens och smärta, samt fysikalisk undersökning med bukpalpation och vid behov rektal undersökning, är avgörande för att skilja tillstånden.

Ett andra vanligt fel är att underlåta att utreda psykiatrisk komorbiditet. ICCS rekommenderar rutinmässig screening med validerade beteendefrågeformulär för samtliga barn med fekal inkontinens, funktionell förstoppning och blås- och tarmdysfunktion [5]. Barnen lider ofta av låg självkänsla, skam och social isolering, och utan att adressera psykologisk belastning blir behandlingsresultatet sämre [3, 5].

Somatiska orsaker till icke-retentiv fekal inkontinens är sällsynta, uppskattningsvis omkring 1 % av fallen [4], vilket stöder en positiv symtombaserad diagnos efter att "red flags" har beaktats. Patofysiologin är i övrigt ofullständigt känd, och kunskapsläget beskrivs i den aktuella facklitteraturen som begränsat efter två decennier av forskning [3].

Källor

1. Hyams m.fl. Functional Disorders: Children and Adolescents. Gastroenterology 2016. PMID: 27144632
2. Bloem m.fl. Prevalence of functional defecation disorders in European children: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2025. PMID: 39775925
3. Rajindrajith m.fl. Non-retentive fecal incontinence in children: current perspectives and future directions. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2026. PMID: 42090001
4. von Gontard A, Claßen M. Functional Constipation and Nonretentive Fecal Incontinence in Children and Adolescents: Clinical Guideline for Assessment and Treatment. Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother 2023. PMID: 36656767
5. von Gontard m.fl. Psychological and Psychiatric Issues in Functional Constipation, Fecal Incontinence and Bladder and Bowel Dysfunction. Neurourol Urodyn 2026. PMID: 42021557
6. Ladi-Seyedian m.fl. Comparative Efficacy of Transcutaneous Functional Electrical Stimulation With or Without Biofeedback Therapy on Functional Non-retentive Fecal Incontinence in Children: A Randomized Clinical Trial. Dig Dis Sci 2022. PMID: 33982219